서울대학교 의과대학 한범 교수 연구팀은 인공지능을 활용해 단일염기서열변이(SNP) 정보로부터 인간항원유전자(HLA) 유전형을 정확히 예측할 수 있는 기술을 개발했다.

HLA 유전자는 면역 반응에서 매우 중요한 유전자이며 혈액암 환자 치료에서는 특히 더 중요하다. 혈액암 환자에게 조혈모세포를 이식할 때 공여자와 수여자의 HLA 유전자가 일치해야 부작용 확률이 줄어들기 때문이다.



미국에서는 성인의 30% 이상이 '23앤드미(23andMe)'나 '앤세스트리(Ancestry)'와 같은 유전자검사회사에 의뢰를 해 단일염기서열변이 정보, 혹은 SNP데이터를 받아 보유하고 있다. 해당 정보는 마이크로어레이라 불리는 간단하고 저렴한 유전자 검사법에서 얻을 수 있지만 대신 기술적인 한계로 HLA 유전자의 정확한 정보는 빠져 있을 수밖에 없는데 한교수팀은 머신러닝 기법으로 이 빠진 정보를 채워 인간항원유전자(HLA) 유전형을 정확히 예측할 수 있는 기술을 개발한 것이다.

만일 환자가 주위 가족이나 조혈모세포은행에 등록된 공여자 중에서 유전형이 일치하는 사람이 없다면 어려움을 겪게 될 수밖에 없는 상황이었지만 해당 기술로 HLA 유전자가 일치하는 공여자를 쉽게 찾을 수 있게 된 것이다.

한범 교수 연구팀이 개발한 '쿡에이치엘에이(CookHLA)' 기술은 단일염기서열변이 데이터에 인공지능을 사용하여 높은 정확도로 HLA 유전형을 알아낸다.

한교수는 자신이 공동창업한 회사인 "지니얼로지'를 통해서 '매치도너(matchdonor)'라는, 공공을 위한 서비스를 시작했다. 사람들이 자유롭게 단일염기서열변이 정보를 업로드하면 '쿡에이치엘에이' 기술로 HLA유전자를 정확하게 예측하여 조혈모세포 공여후보자가 될 수 있도록 연결해 주는 서비스이다.

이번에 개발된 '쿡에이치엘에이' 알고리즘은 한범 교수가 과거에 개발했던 'SNP2HLA'의 한계를 보수하고 개량한 것이다. 정확한 예측 결과를 내기 위해서는 HLA 유전자 부근의 유전거리 지도 데이터가 필수인데, 자체 개발한 방식을 통해 유전거리 지도 데이터를 자동으로 만들어 활용한다.

또한, HLA 유전자 내의 서로 다른 엑손(exon)에 위치한 정보들을 하나로 통합하여 분석한다. 결과적으로, 현존하는 HLA 유전형 예측 알고리즘 중에 가장 뛰어난 예측력을 보이게 되었다.

한범 교수는 "이 새로운 기술과 서비스를 통해 많은 혈액암 환자들이 공여자를 찾을 수 있게 되기를 희망한다"고 전했다.

이번 연구결과는 피어 리뷰 오픈 엑세스 과학 저널인 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 게재되었다.

[기사원문보기]